Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Po 9 latach ukończono prace nad superaparatem fotograficznym dla astronomii

9 kwietnia 2024, 19:40

Po 9 latach pracy naukowcy i inżynierowie ze SLAC National Accelerator Laboratory ukończyli budowę Legacy Survey of Space and Time (LSST) Camera. Urządzenie o rozdzielczości 3200 megapikseli zostanie zamontowane w Vera C. Rubin Observatory, które ma po raz pierwszy zostać uruchomione w styczniu przyszłego roku. Niezwykły aparat będzie co 20 sekund wykonywał fotografię o czasie ekspozycji 15 sekund i w ciągu 10 lat dostarczy olbrzymią ilość danych, które pozwolą na lepsze zrozumienie ciemnej energii, badanie ciemnej materii, Drogi Mlecznej i Układu Słonecznego


Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie

2 kwietnia 2024, 14:01

Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.


Ludzie częściej zarażają zwierzęta, niż zwierzęta ludzi

27 marca 2024, 17:08

Zoonozy, choroby przechodzące ze zwierząt na człowieka, to jedno z poważniejszych zagrożeń dla ludzkiego zdrowia. To często również wysoce niebezpieczne schorzenia, jak Ebola, wścieklizna czy ptasia grypa. Ostatnia pandemia, COVID-19, to również przypadek zoonozy. Z badań przeprowadzonych właśnie przez University College London wynika jednak, że patogeny znacznie częściej przechodzą w odwrotnym kierunku, z ludzi na zwierzęta udomowione i dzikie, powodując u nich antroponozy.


Ludzie przybyli do Europy 1,4 miliona lat temu. Wędrowali ze wschodu na zachód

8 marca 2024, 11:55

Kamienne narzędzia znalezione w najniższej warstwie stanowiska archeologicznego w pobliżu miasta Korolevo w zachodniej Ukrainie pochodzą sprzed 1,4 miliona lat, poinformował na łamach Nature międzynarodowy zespół naukowy, na którego czele stoi Roman Garba z Instytutu Fizyki Jądrowej i Instytutu Archeologii Czeskiej Akademii Nauk. Tym samym mamy do czynienia – jak twierdzą autorzy badań – z najstarszym w Europie miejscem zamieszkanym przez ludzi.


Wybrane wirusowe zapalenia wątroby u dzieci

4 marca 2024, 12:26

Wątroba to część układu pokarmowego, stanowiąca 3-5% całkowitej masy naszego ciała, składa się z 4 płatów (prawy, lewy, ogoniasty i czworoboczny). Jednostką morfologiczną jak i funkcjonalną wątroby jest zrazik, a komórki budujące ten narząd to hepatocyty. Co wyróżnia wątrobę na tle innych narządów naszego ciała, to z pewnością zdolność do samoregeneracji. Jest pewnego rodzaju „filtrem” gdzie neutralizowane są wszelkie toksyny. Ponadto zachodzą w niej takie procesy jak synteza białek osocza, przemiany energetyczne substancji odżywczych, wytwarzanie żółci, kwasów tłuszczowych, a także stanowi swego rodzaju rezerwuar, magazyn. [1, 2]


Sztuczna inteligencja dowiodła różnic między mózgami kobiet i mężczyzn

21 lutego 2024, 09:24

Naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Stanforda opracowali model sztucznej inteligencji, który na podstawie danych o aktywności mózgu potrafi z ponad 90% trafnością określić, czy ma do czynienia z mózgiem kobiety, czy mężczyzny. Zdaniem badaczy osiągnięcie to pozwala rozstrzygnąć spór o to, czy istnieją różnice między mózgami kobiet a mężczyzn. Sugeruje również, że zbadanie tych różnic pozwoli na lepsze zrozumienie schorzeń centralnego układu nerwowego, które w różny sposób wpływają na kobiety i mężczyzn.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Za kilka lat cukrzycy mogą pozbyć się igieł i będą przyjmować insulinę doustnie

22 stycznia 2024, 12:00

Na całym świecie żyje około 425 milionów ludzi chorujących na cukrzycę, a 75 milionów z nich musi codziennie przyjmować insulinę w zastrzykach. Dzięki pracom naukowców z najdalej na północ położonego uniwersytetu na świecie, Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia), osoby te będą mogły pozbyć się strzykawek i zaczną zażywać doustną insulinę. A będzie można ją podawać nie tylko w formie tabletek, ale na przykład w gorzkiej czekoladzie.


Nasz mózg zmienia się, gdy jako dorośli uczymy się języka obcego

19 stycznia 2024, 06:44

Gdy jako dorośli uczymy się obcego języka, w naszym mózgu zachodzą istotne zmiany w połączeniach pomiędzy kluczowymi regionami odpowiedzialnymi za komunikację słowną, dowiedli naukowcy z Instytutu Ludzkiego Poznania i Nauk o Mózgu. Uczeni zorganizowali intensywny kurs nauki języka niemieckiego dla arabskojęzycznych uchodźców z Syrii, a jego częścią były badania mózgów uczestników kursu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy